不育症做染色体检查的意义

    染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。

    1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。

    同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。国内某研究所检查了704例患不育症的男子，发现染色体异常者49例，占6.96%。49例中有7例为少精子症，其余42例均无精子。国外资料表明，如精子数每毫升不足2千万者，9.2%的人染色体异常；不足1千万者，12.1%异常；无精子者中高达21.1%。因此，生精障碍越严重者，染色体异常的可能性越大，反过来讲，染色体异常可造成生精障碍和不育。

     患不育症在下列情况下应检查染色体：①无精子症。②少精子症，每毫升精子不足2千万。③畸形精子超过50%。④睾丸体积小于12ml。⑤两性畸形。⑥第二性征发育不良。⑦女方有重复流产史。⑧妻子有产畸胎史等。染色体异常，一是指染色体的数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症，以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。性染色体中，又以克氏(Kline?felter)综合征最为常见。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。其染色体核型为47，XXY,少数为嵌合型46，XX/47，XXY。据报道大约10%的男性不育症存在此类核型。 XYY综合征：染色体核型为47,XXY，发病率占男性1/750。表型及生殖器官均呈男性，精液中无精子或只有少量精子，一般没有生育能力。

    46，XX男性综合征：表型为男性，而染色体核型为正常女性，故又称性反转。乳腺发达，须毛缺如，阴茎小，睾丸小，不能或只能产生少量精子，因而无生育能力。